Sindrome plurisintomatica, più frequente nei bambini piccoli e pz > di 65 anni, socialmente poco accettata in molte culture e spesso invalidante dal punto di vista scolastico/lavorativo.
La ipereccitabilità cerebrale a volte può essere secondaria (epilessia sintomatica):
- meningite, AIDS, cisticercosi, encefalite viraleàtessuto cicatriziale
- danno prenatale da infezioni materne, malnutrizione, deficit di ossigenazione, traumi
- strokes o attacchi cardiaci
- malattie congenite cerebrali
- tumori cerebrali
- demenza
- autismo, Down
Epilessia idiopatica
- spesso inclusi in qs categoria casi che in realtà sono su base genetica
CLASSIFICAZIONE (utile ai fini prognostico-terapeutici)
Da notare che a Chaaria la diagnosi e’ clinica in quanto EEG possibile solo a Nairobi con costi non accessibili alla maggior parte dei nostri pazienti.
A seconda del coinvolgimento si distingue in:
- parziale: La crisi parziale coinvolge normalmente solo un arto, o piu’ di un arto. Sovente coinvolge solo una emifaccia
La distinguiamo in:
Semplice (con mantenimento stato di coscienza)
Complessa (con alterazione de llo stato di coscienza)
Parziale con generalizzazione secondaria
- generalizzata : quando tutto il corpo e’ coinvolto. La distinguiamo in:
Assenze
Tonico.clonica
Tonica
Clonica
Atonica
Spasmi infantili
Quando un pz manifesta una crisi per la prima volta, in assenza di stimolo che la provochi:
- questo e’ considerato in genere un segno precursore di epilessia
- ciò nonostante, non necessariamente il Pz svilupperà una seconda crisi
- cercare eventuali fattori che predispongano ad una recidiva:
anamnesi familiare positiva
disordini neurologici preesistenti
storia di convulsioni febbrili
meningite, HIV,traumi, asfissia perinatale ecc
- test di laboratorio (elettroliti, glicemia, assetto epatico, funzionalità renale) e puntura lombare da valutare a seconda del contesto clinico
Quando un pz manifesta 2 crisi, in assenza di cause scatenanti, a più di 24 ore di distanza:
- suggestivo di disordine epilettico che porterà a recidive
- occorre controllare e prevenire le crisi
- bisogna, quando possibile, identificare eventuali cause da trattare (TAC anche se molto costosa; RMN dal costo improponibile e solo a Nairobi)
- sostenere pz e famiglia da un punto di vista psicosociale
Terapia: -80% di risposte con monoterapia
- per ogni tipo di epilessia scegliere il farmaco più efficace, iniziando a bassa dose ed aumentando lentamente e progressivamente sotto controllo medico fino al raggiungimento dell’effetto voluto o alla comparsa di effetti collaterali.
FENOBARBITONE: utile in caso di epilessia
- generalizzata tonico-clonica
- parziale
- stato epilettico
Dose: 3-5 mg/kg/die in 2 somministrazioni
Effetti collaterali: iperattività, irritabilità, depressione delle funzioni cognitive
E’ comunque il farmaco che costa meno.
FENITOINA (epanutin): in caso di epilessia
- generalizzata tonico clonica
- parziale
- stato epilettico
Dose: 3-9 mg/kg/die in 2 somministrazioni
Effetti collaterali: irsutismo, atassia, rash, nausea, vomito, sonnolenza,discrasia
Ematica, ipertrofia gengivale.
CARBAMAZEPINA (tegretol) in caso di epilessia
- generalizzata tonico-clonica
- parziale
- controindicata nelle assenze
Dose: 20-30mg/kg/die in 3 somministrazioni, incominciando con 10 mg/kg/die
Effetti collaterali: vertigini, sonnolenza, diplopia, disfunzione epatica, anemia,
neutropenia. Controllare quindi regolarmente esami di funzionalita’ epatica ed emocromo.
ACIDO VALPROICO (depakin): in caso di epilessia
- generalizzata tonico-clonica
- assenze
- mioclonie
- epilessia parziale
- acinetica
Dose: 30-60 mg/kg/die in 3 somministrazioni incominciando con 10 mg/kg/die
Effetti collaterali: nausea, vomito, amenorrea, sedazione, tremori, epatotossicità
Si può sospendere la terapia antiepilettica?
- pur essendo una malattia cronica, alcune forme sono limitate a particolari fasi dell’infanzia
- si considerano fattori di rischio per andamento cronico:
insorgenza > 12 aa di eta’
disfunzioni neurologiche (handicap motori, ritardo mentale)
epilessia sintomatica
controllo raggiunto solo dopo molteplici attacchi
In un pz con completo controllo delle crisi per almeno 2 anni, in presenza di bassi fattori di rischio, si ha 80% di sopravvivenza libera da malattia dopo interruzione della terapia. Tale interruzione va comunque effettuata gradualmente nel’arco di 3-6 mesi per evitare l’insorgenza di male epilettico.
I Pz ed i parenti vanno informati che:
- crisi sono autolimitanti
- vanno evitati tentativi di aprire la bocca del Pz
- non va somministrata una dose extra di farmaci antiepilettici
- il Pz non va lasciato solo
- il Pz va rassicurato terminata la crisi
- vi è necessità di assistenza medica qualora la crisi duri più di 10’ o ci siano
crisi subentranti (male epilettico)
- occorre evitare che il Pz si faccia male
- sdraiare il Pz su un lato, allontanando oggetti potenzialmente pericolosi
- per quanto possibile, il Pz deve condurre vita normale con precauzioni
(guida, utilizzo di macchinari)
- la terapia va seguita regolarmente
- occorre fare attenzione ad interazioni (teofillina, eritromicina)
- sono fattori precipitanti la deprivazione del sonno, le luci tremolanti tipo
fiamme, l’abuso di alcolici.
Stato epilettico: -convulsioni continue per > 30’
- serie di convulsioni senza recupero dello stato di coscienza tra una e l’altra
E’ una emergenza medica, perché ci può essere la distruzione dei neuroni con danno cerebrale permanente (eccito-tossicità), acidosi lattica e mioglobinuria con necrosi tubulare acuta da convulsioni generalizzate,
ipotensione e shock da disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Può essere dovuto a:
- terapia non corretta (scarsa, dimenticata, sbagliata, discontinua, inadeguata ad aumentate richieste per accrescimento corporeo, gravidanza ecc)
- alcool
- interazioni da farmaci
- lesioni riportate dal Pz (incidenti, abusi fisici)
- gastroenteriti
- disturbi metabolici (renali, epatici, elettrolitici)
- malattie cerebrali (ictus, emorragie, meningite, encefalite, malaria cerebrale, neoplasie, ascessi, traumi)
- intossicazioni
- iperpiressia
- ipoglicemia
Terapia:
diazepam
rettale 5 mg <3 aa, 10 mg > 3 aa
e.v. 0.15-0.30 mg/kg nei bambini, 10-20 mg negli adulti
Fenobarbital I barbiturici vengono utilizzati in alternativa a benzodiazepine ed a volte in associazione quando le benzodiazepine da sole non hanno ottenuto il controllo dello stato di male epilettico. Occorre attenzione per il rischio di depressione respiratoria.
Dose di attacco 15-20 mg/kg, seguita (dopo almeno 12 ore) da 3-5 mg/kg/die in 2 somministrazioni
Marialuisa Ferrando e Fr Beppe Gaido
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